Hội chứng Tự Kỷ (Autism) là gì? Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết sớm cha mẹ cần biết

1. Khái niệm về Rối loạn Phổ Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời. Tự Kỷ là do rối loạn thần kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự Kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế – xã hội. Đặc điểm của trẻ Tự Kỷ là những khiếm khuyết về hành vi, sở thích, hoạt động mang tính chất hạn hẹp, lặp đi lặp lại. ( Theo khái niệm của Liên Hiệp Quốc đưa ra vào năm 2008)

Khái niệm đầu tiên – Leo Kanner (1943)

Khái niệm “Tự Kỷ” lần đầu tiên được mô tả một cách có hệ thống bởi bác sĩ tâm thần người Mỹ Leo Kanner vào năm 1943. Trong bài báo kinh điển “Autistic Disturbances of Affective Contact”, Kanner mô tả 11 trường hợp trẻ em có những đặc điểm nổi bật như:

• Khó khăn trong việc thiết lập các mối quan hệ xã hội bình thường.
• Không sử dụng ngôn ngữ cho mục đích giao tiếp.
• Có hành vi lặp đi lặp lại và sở thích hạn hẹp.
• Có xu hướng duy trì sự giống nhau trong môi trường (khó thích nghi với thay đổi).

Ông gọi tình trạng này là “early infantile autism” (tự kỷ ở trẻ em sớm khởi phát), nhấn mạnh rằng đây là một dạng rối loạn phát triển khác biệt về chất, chứ không phải là do môi trường hay nuôi dạy sai cách.

Định nghĩa hiện đại – Theo DSM-5 (2013)

Trong phiên bản thứ 5 của Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5, do Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ – APA ban hành năm 2013), thuật ngữ chính thức được sử dụng là “Rối loạn phổ tự kỷ” (Autism Spectrum Disorder – ASD). DSM-5 đã gộp các chẩn đoán trước đây như Tự Kỷ điển hình, hội chứng Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS)… vào cùng một nhóm phổ ASD.

Theo DSM-5, ASD được đặc trưng bởi hai nhóm triệu chứng cốt lõi:

1. Khiếm khuyết dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội, thể hiện ở các khía cạnh như:
   • Khó duy trì đối thoại qua lại.
   • Hạn chế trong việc sử dụng hành vi phi ngôn ngữ (ánh mắt, cử chỉ, nét mặt).
   • Gặp khó khăn trong việc phát triển, duy trì và hiểu các mối quan hệ xã hội.
2. Hành vi, sở thích hoặc hoạt động rập khuôn, hạn chế và lặp lại, bao gồm:
   • Lặp đi lặp lại cử chỉ, lời nói hoặc vận động.
   • Gắn bó bất thường với thói quen, sự giống nhau và kháng cự thay đổi.
   • Có sở thích hạn hẹp, tập trung cao độ vào một lĩnh vực.
   • Phản ứng quá mức hoặc giảm đáp ứng với kích thích cảm giác (âm thanh, ánh sáng, mùi…).

2. Dấu hiệu nhận biết sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ

Dấu hiệu sớm về giao tiếp và tương tác xã hội

Khó khăn trong giao tiếp xã hội là đặc điểm cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ. Ngay từ giai đoạn sơ sinh đến 3 tuổi, trẻ có thể thể hiện các dấu hiệu như:

• Không nhìn vào mắt người đối diện hoặc rất ít giao tiếp bằng ánh mắt.
• Không chỉ tay để chia sẻ sự chú ý (ví dụ: không chỉ vào đồ vật muốn lấy, không khoe điều mình thích).
• Không đáp lại khi được gọi tên, dù thính lực bình thường.
• Ít mỉm cười, ít thể hiện cảm xúc hoặc không phản ứng khi người khác thể hiện cảm xúc.
• Không chủ động tham gia các trò chơi xã hội đơn giản như ú òa, trốn tìm, chơi cùng cha mẹ.
• Không tìm kiếm sự an ủi hoặc chia sẻ cảm xúc khi buồn, sợ hãi hay hào hứng.

📍 Giải thích chuyên môn: Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong “chia sẻ sự chú ý” (joint attention) – một kỹ năng nền tảng của giao tiếp xã hội, vốn xuất hiện từ 9–12 tháng tuổi ở trẻ phát triển bình thường.

Dấu hiệu sớm về ngôn ngữ và giao tiếp lời nói

Khó khăn về ngôn ngữ không chỉ nằm ở chậm nói, mà còn thể hiện ở cách trẻ sử dụng lời nói để giao tiếp:

• Không bập bẹ hay phát âm ê a ở giai đoạn 12 tháng.
• Không nói được từ đơn khoảng 16 tháng, không nói câu hai từ khoảng 24 tháng.
• Lặp lại lời người khác (echolalia) mà không hiểu nghĩa hoặc không dùng lời nói có mục đích giao tiếp.
• Không sử dụng ngôn ngữ cơ thể để thay thế lời nói (ví dụ: gật đầu, lắc đầu, vẫy tay chào).
• Mất kỹ năng ngôn ngữ đã có trước đó (đang nói được rồi ngừng lại).

📍 Lưu ý: Không phải mọi trẻ tự kỷ đều “không biết nói”, một số trẻ có vốn từ tốt nhưng sử dụng ngôn ngữ không linh hoạt hoặc không phù hợp với ngữ cảnh.

Dấu hiệu về hành vi lặp lại và sở thích hạn hẹp

Trẻ ASD thường có những hành vi rập khuôn, thích nghi kém với thay đổi và phản ứng bất thường với môi trường:

• Lặp đi lặp lại các cử động như vẫy tay, xoay tròn, nhảy tại chỗ.
• Sắp xếp đồ vật theo một trật tự cố định và nổi giận nếu bị thay đổi.
• Gắn bó quá mức với một vật hoặc một chủ đề (ví dụ: chỉ chơi một món đồ, xem đi xem lại một đoạn video).
• Phản ứng quá mạnh hoặc quá yếu với âm thanh, ánh sáng, mùi vị hoặc cảm giác chạm.
• Rất khó chấp nhận thay đổi thói quen, có thể nổi cơn giận dữ khi thay đổi môi trường hoặc lịch trình.

📍 Giải thích chuyên môn: Đây là đặc điểm thuộc nhóm “hành vi rập khuôn – hạn chế” (restricted & repetitive behaviors) theo tiêu chuẩn DSM-5.

Một số dấu hiệu khác cha mẹ nên để ý

• Không có trò chơi giả vờ (ví dụ: không giả vờ cho búp bê ăn, không chơi “lái xe”).
• Có những mối quan tâm bất thường đến chi tiết (như chỉ chú ý vào bánh xe ô tô đang quay thay vì cả chiếc xe).
• Có biểu hiện vận động không điển hình (đi bằng đầu ngón chân, xoay người liên tục…).
• Có vẻ “sống trong thế giới riêng”, ít quan tâm đến xung quanh.

Khi nào nên đưa trẻ đi đánh giá chuyên sâu?

Nếu trẻ có từ 2–3 dấu hiệu trở lên ở mỗi nhóm trên và kéo dài liên tục trong vài tháng, cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp chuyên gia tâm lý – giáo dục đặc biệt hoặc bác sĩ nhi thần kinh để được đánh giá toàn diện.

💡 Phát hiện và can thiệp trước 3 tuổi có thể giúp trẻ:

• Cải thiện kỹ năng giao tiếp xã hội rõ rệt.
• Tăng khả năng sử dụng ngôn ngữ và học tập.
• Giảm đáng kể hành vi rập khuôn và khó thích nghi.

Tài liệu tham khảo:

American Psychiatric Association. (2013). DSM-5 Diagnostic Criteria for Autism Spectrum Disorder.Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2022). Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorder.

3. Nguyên nhân dẫn đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Tự kỷ – không phải do cha mẹ nuôi dạy sai cách

Trong quá khứ, nhiều người từng cho rằng trẻ tự kỷ là do cha mẹ lạnh lùng, thiếu quan tâm (“thuyết người mẹ tủ lạnh”). Tuy nhiên, mọi nghiên cứu khoa học hiện đại đều khẳng định điều này là sai lầm. Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, xuất phát từ sự kết hợp giữa yếu tố di truyền, sinh học và môi trường, chứ không phải do cách nuôi dạy hay hành vi của cha mẹ.

Yếu tố di truyền – nền tảng quan trọng nhất

Di truyền được xem là yếu tố ảnh hưởng lớn nhất đến nguy cơ mắc ASD.

• Nghiên cứu cho thấy, nếu một đứa trẻ mắc tự kỷ, nguy cơ người anh/chị/em ruột cũng mắc rối loạn này cao hơn từ 10–20 lần so với dân số chung (Sandin et al., JAMA, 2014).
• Các cặp sinh đôi cùng trứng có tỉ lệ đồng mắc ASD lên tới 70–90%, trong khi sinh đôi khác trứng là khoảng 30% (Hallmayer et al., Arch Gen Psychiatry, 2011).
• Hàng trăm biến thể gen liên quan đến sự phát triển và kết nối tế bào thần kinh đã được xác định có mối liên hệ với tự kỷ. Tuy nhiên, không có “gen tự kỷ” duy nhất – mà là sự kết hợp của nhiều gen khác nhau.

📍 Giải thích chuyên môn: Di truyền không định sẵn hoàn toàn, nhưng đóng vai trò nền tảng. Mỗi biến thể gen có thể chỉ tăng nhẹ nguy cơ, nhưng khi kết hợp với nhau hoặc với yếu tố môi trường, nguy cơ sẽ tăng đáng kể.

Yếu tố sinh học và phát triển não bộ

Nhiều nghiên cứu hình ảnh học thần kinh cho thấy trẻ ASD có sự khác biệt trong cấu trúc và chức năng não so với trẻ phát triển điển hình:

• Sự phát triển bất thường của vùng não trước trán và thái dương – những khu vực liên quan đến giao tiếp xã hội và xử lý ngôn ngữ (Courchesne et al., Neuron, 2019).
• Quá trình kết nối thần kinh (synaptic pruning) diễn ra không bình thường, dẫn đến hệ thần kinh hoạt động quá tải hoặc kém hiệu quả.
• Một số trẻ ASD có tăng chu vi vòng đầu và thể tích não lớn hơn trong 2 năm đầu đời, cho thấy sự phát triển thần kinh nhanh bất thường.

Yếu tố môi trường – chất xúc tác tiềm năng

Môi trường không gây ra tự kỷ một mình, nhưng có thể tác động lên nền tảng di truyền và sinh học, làm tăng nguy cơ xuất hiện rối loạn. Một số yếu tố nguy cơ được nghiên cứu bao gồm:

Trong thai kỳ:

• Nhiễm virus (như rubella, cytomegalovirus) trong thai kỳ.
• Tiếp xúc với chất độc thần kinh (như chì, thuốc trừ sâu) hoặc thuốc chống động kinh (valproate).
• Tuổi của cha mẹ cao (đặc biệt là trên 35 tuổi khi mang thai).
• Biến chứng khi mang thai hoặc sinh non.

Sau sinh:

• Biến chứng thiếu oxy khi sinh.
• Cân nặng sơ sinh quá thấp.
• Một số bệnh lý thần kinh hiếm gặp có thể đi kèm với tự kỷ (như hội chứng Rett, hội chứng Fragile X).

📍 Quan trọng: Không có nghiên cứu khoa học đáng tin cậy nào chứng minh vaccine gây ra tự kỷ. Nghiên cứu sai lệch năm 1998 về mối liên hệ giữa vaccine MMR và ASD đã bị rút lại và bác bỏ hoàn toàn (Taylor et al., Vaccine, 2014).

Tài liệu tham khảo

• American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). Arlington, VA: APA.
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2022). Autism Spectrum Disorder – Risk Factors.
• Hallmayer, J. et al. (2011). Genetic heritability and shared environmental factors in autism. Arch Gen Psychiatry, 68(11): 1095–1102.
• Sandin, S. et al. (2014). The familial risk of autism. JAMA, 311(17): 1770–1777.
• Courchesne, E. et al. (2019). The ASD brain: developmental timing and neural growth trajectories. Neuron, 104(6): 1120–1142.
• Taylor, L.E., Swerdfeger, A.L., Eslick, G.D. (2014). Vaccines are not associated with autism: An evidence-based meta-analysis. Vaccine, 32(29): 3623–3629.